Multipl endokrin neoplaziya

Giriş   

Multipl (çoxsaylı) endokrin neoplaziya (MEN) autosom-dominant olaraq irsi keçən xəstəliklərdir, endokrin orqanlarda bir neçə şişin eyni zamanda və ya ardıcıl inkişafı ilə xarakterizə olunur.   

Təsnifat  

Dörd əsas tipi var:  

MEN1:  

• Genetik mutasiya:   
  • MEN1-genində mutasiya → menin zülalının mutasiyası  
• Əsas xəstəlik:   
  • Birincili hiperparatiroidizm  
• Yanaşı xəstəliklər:   
  • Pankreasın endokrin şişləri, hipofiz adenoması  

MEN2:  

• Genetik mutasiya:   
  • RET protoonkogenində mutasiya → tirozin kinaza aktivliyinin artması  
• Əsas xəstəlik:   
  • Medulyar qalxanabənzər vəz xərçəngi  
• Yanaşı xəstəliklər:   
  • Feoxromositoma , birincili hiperparatiroidizm  

MEN3 (və ya MEN2B):  

• Genetik mutasiya:   
  • RET protoonkogenində mutasiya → tirozin kinaza aktivliyinin artması  
• Əsas xəstəlik:   
  • Medulyar qalxanabənzər vəz xərçəngi     
• Yanaşı xəstəliklər:   
  • Feoxromositoma , birincili hiperparatiroidizm , multipl neyrinoma  

MEN4:  

• Genetik mutasiya:   
  • CDKN1B genində mutasiya  
• Əsas xəstəlik:   
  • Birincili hiperparatiroidizm  
• Yanaşı xəstəliklər:   
  • Hipofiz adenoması