Mukovissidoz

Giriş    
Mukovissidoz (kistik fibroz) irsi xəstəliklərdən biri hesab olunur. Bu xəstəlik ekzokrin vəzilər tərəfindən qatı və yapışqan sekresiyanın sintezinə səbəb olur.  

Etiopatofiziologiya    
Mukovissidoz autosom-resessiv ötürülür. Xəstəlik CFTR geninin mutasiyası nəticəsində yaranır. Bu gen xlorid və bikarbonat ionlarının hüceyrə membranından keçməsini təmin edən CFTR zülalını kodlaşdırır.  

CFTR zülalının funksiyasını düzgün yetirməməsi nəticəsində ifraz olunan sekresiyalar həddən artıq qatı və yapışqan olur. Bu da vəzilərdə kanalların tutulmasına, iltihabın yaranmasına və nəticədə toxumaların destruksiyasına gətirib çıxarır.  

Simptomlar    
Müxtəlif simptomlarla özünü göstərir və əlamətlərin ağırlığı xəstəliyin genetik formasından asılıdır. Əsas simptomlar:  

• Tənəffüs yolları:  
  • Xroniki tənəffüs yolu infeksiyaları  
  • Bronxoektaziya  
  • Hemoptiz  
• Mədə-bağırsaq:  
  • Ekzokrin pankreas çatışmazlığı:  
    • Qidaların, xüsusilə yağların mənimsənilməsinin çətinləşməsi  
    • Eyni zamanda yağda həll olan vitaminlərin sorulması (A, D, E, K) ↓  
    • Malabsorbsiya → kaxeksiya  
    • Yağlı ishal (steatorrea)  
• Digər əlamətlər:  
  • Kişilərdə sonsuzluq (toxumluq kanallarının tutulması)  
  • Osteopeniya və osteoporoz  

Diaqnostika    
Mukovissidoz diaqnozu klinik əlamətlər və genetik analiz ilə (CFTR gen mutasiyası) qoyulur. Əsas diaqnostik metodlar:  

• Tərləmə testi: tər elektrolitlərinin analizi → xlorid miqdarı > 60 mmol/l patoloji sayılır  
• Molekulyar genetik analiz: xəstəlik yaradan mutasiyanın aşkarlanması  

Müalicə    
Hazırda mukovissidoz üçün tam müalicə mümkün deyil, lakin simptomatik müalicə ilə əlamətlərin yüngülləşməsinə nail olmaq olar.   

• Simptomatik müalicə:  
  • Yüksək kalorili və vitaminlərlə zəngin qidalanma  
  • Sekretolitik preparatlar  
  • Fizioterapiya (tənəffüs yollarının drenajı üçün)  
  • Pankreas fermentlərinin əvəzlənməsi  
• Genetik terapiya:  
  • CFTR gen modulyatorları (məsələn, ivacaftor, lumacaftor)  
• Ağciyər transplantasiyası:  
  • Son mərhələ tənəffüs çatışmazlığı zamanı tətbiq olunur